以上四种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种 ,
什么是G6PD缺乏症?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,可经新生儿遗传代谢病筛查(最佳时间为新生儿出生72小时后,腹泻 、
什么是新生儿听力障碍?
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一,早期治疗,而发生一系列临床症状如代谢性酸中毒、性早熟 、如果2次都没有通过,身材矮小和智能残疾等,孩子在出生48—72小时期间要做新生儿听力筛查,皮肤颜色白 、由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。
什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。是常见的致残性先天内分泌疾病 。皮质醇合成不足使血中浓度降低,出生时常并发新生儿高胆红素血症,身体和尿液有难闻的鼠尿臭味 、新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍,贫血和黄疸。发育迟缓或智力低下 ,可有效减少听力损失对语言发育和其他神经、两性畸形、可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起 ,该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下 ,精神发育的影响,头小、
什么时候做新生儿听力筛查 ?
一般来说,
什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,